Thiếu hụt G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD, gen này có chức năng đảm bảo cơ thể tạo ra đủ lượng enzym G6PD. Do đó, nếu gen G6PD bị đột biến sẽ làm giảm lượng protein hữu ích này trong cơ thể. Bệnh thiếu enzym G6PD thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
Enzym G6PD là gì?
Bệnh thiếu enzyme G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Đây là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu, khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc, hoặc các tác nhân gây bệnh từ môi trường bên ngoài và stress. Thiếu men G6PD xảy ra khi gen G6PD bị đột biến hoặc thay đổi, làm giảm lượng protein enzym G6PD trong cơ thể.
Hậu quả của thiếu enzym G6PD
Khi thiếu enzym G6PD, cơ thể không thể sản xuất đủ năng lượng cho các tế bào, dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.Các hậu quả của thiếu enzym G6PD bao gồm:
- Sự phá hủy tế bào máu đỏ: Thiếu enzym G6PD có thể dẫn đến sự phá hủy tế bào máu đỏ, gây ra tình trạng thiếu máu và các triệu chứng liên quan.
- Các vấn đề về gan: Thiếu enzym G6PD có thể gây ra các vấn đề về gan, bao gồm viêm gan và xơ gan.
- Các vấn đề về thận: Thiếu enzym G6PD có thể gây ra các vấn đề về thận, bao gồm suy thận và các triệu chứng liên quan.
Biểu hiện thiếu enzym G6PD ở trẻ
Các biểu hiện của thiếu enzym G6PD ở trẻ có thể bao gồm:
- Sự phá hủy tế bào máu đỏ: Trẻ có thể bị thiếu máu và các triệu chứng liên quan, bao gồm mệt mỏi, khó thở và da vàng.
- Các vấn đề về gan: Trẻ có thể bị viêm gan hoặc xơ gan.
- Các vấn đề về thận: Trẻ có thể bị suy thận hoặc các triệu chứng liên quan.
Phát hiện bệnh thiếu enzym G6PD ở trẻ sơ sinh
Xem thêm : Vai trò của nội soi – Phát hiện bệnh ung thư vòm họng
Bệnh thiếu enzym G6PD có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm máu đơn giản. Trẻ sơ sinh được khuyến khích được xét nghiệm để phát hiện bệnh này, đặc biệt là nếu trẻ có nguy cơ cao do di truyền hoặc do mẹ đã từng mắc bệnh. Các bé sơ sinh thiếu men G6PD có thể bị vàng da trong vòng 3-6 ngày sau sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn dẫn đến bệnh về não hay biến chứng khác.
Những trẻ bị thiếu men G6PD khi phơi nhiễm với các yếu tố nguy cơ thì sẽ có những biểu hiện khá rõ ràng chẳng hạn như tình trạng sốt cao, đau bụng, tim đập nhanh, vàng da, khó thở. Nếu phát hiện bé mắc bệnh thiếu men G6PD nhờ sàng lọc sớm, bố mẹ nên theo dõi trẻ nhiều hơn và tránh cho trẻ tiêu thụ các thực phẩm có nguy cơ gây dị ứng như đậu tằm và một số thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa.
Phương pháp chẩn đoán
Để chẩn đoán trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nồng độ men G6PD. Sau sinh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm tầm soát tình trạng thiếu men G6PD. Nếu kết quả xét nghiệm men G6PD thấp hơn 200I U / 10^12 HC, trẻ sẽ cần được khám lại và kết hợp một số xét nghiệm bổ sung (xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm bilirubin máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD,…) mới có thể đưa ra chẩn đoán bệnh cuối cùng.
Cách chăm sóc trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD
- Điều chỉnh chế độ ăn uống: Trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD cần được ăn uống đúng cách để tránh các thực phẩm gây ra tác dụng phụ. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ để biết được những thực phẩm nào nên và không nên cho trẻ ăn.
- Tránh các chất kích thích: Trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD cần tránh các chất kích thích như thuốc lá, rượu, cafein và các chất kích thích khác.
- Điều chỉnh môi trường sống: Trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD cần được sống trong môi trường thoáng mát, không quá nóng hoặc lạnh. Bạn nên đảm bảo rằng trẻ được giữ ấm đúng cách trong mùa đông và tránh ánh nắng mặt trời trực tiếp trong mùa hè.
- Theo dõi tình trạng sức khỏe: Bạn nên theo dõi tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD thường xuyên và đưa trẻ đến bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.
- Thực hiện các biện pháp phòng ngừa: Bạn nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa để tránh các bệnh nhiễm trùng và các bệnh khác có thể gây ra tác dụng phụ đối với trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD.
Ngăn ngừa trẻ sơ sinh bị thiếu enzym G6PD
- Kiểm tra trước khi mang thai: Nếu mẹ có nguy cơ bị thiếu enzym G6PD, cần kiểm tra trước khi mang thai để đưa ra các biện pháp phòng ngừa.
- Kiểm tra sàng lọc: Trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh, các bác sĩ sẽ kiểm tra mức độ có mặt của enzyme G6PD trong máu của trẻ. Nếu trẻ bị thiếu hụt enzyme này, các biện pháp điều trị sẽ được đưa ra kịp thời.
- Điều trị các bệnh lý liên quan: Các bệnh lý như nhiễm khuẩn, sốt rét, hoặc sử dụng một số loại thuốc có thể gây ra thiếu hụt enzyme G6PD. Việc điều trị các bệnh lý này kịp thời sẽ giúp giảm nguy cơ trẻ sơ sinh bị thiếu hụt enzyme G6PD.
- Ăn uống hợp lý: Tránh ăn các loại thực phẩm có chứa chất gây oxy hóa như rượu, thuốc lá, thực phẩm chế biến sẵn, thực phẩm có chứa chất bảo quản, và các loại đồ uống có ga. Ngoài ra, nên ăn nhiều rau quả tươi và các loại thực phẩm giàu vitamin C để giúp tăng cường hệ miễn dịch và giảm nguy cơ bị thiếu hụt enzyme G6PD.
- Tư vấn chuyên môn: Nếu mẹ hoặc trẻ bị thiếu hụt enzyme G6PD, cần tư vấn chuyên môn để đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời.
Các câu hỏi thường gặp
- Bệnh thiếu enzym G6PD có di truyền không?
- Có, bệnh thiếu enzym G6PD là một bệnh di truyền.
- Bệnh thiếu enzym G6PD có thể chữa khỏi không?
- Hiện tại, không có phương pháp chữa trị đặc hiệu cho bệnh thiếu enzym G6PD. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều trị để giảm thiểu các vấn đề sức khỏe liên quan.
- Làm thế nào để phát hiện bệnh thiếu enzym G6PD ở trẻ sơ sinh?
- Bệnh thiếu enzym G6PD có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm máu đơn giản. Trẻ sơ sinh được khuyến khích được xét nghiệm để phát hiện bệnh này, đặc biệt là nếu trẻ có nguy cơ cao do di truyền hoặc do mẹ đã từng mắc bệnh.
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh thiếu enzym G6PD. Tuy nhiên, người bệnh có thể tránh các tác nhân gây bệnh như thuốc kháng sinh, thuốc chống sốt, thức ăn có chứa chất oxy hóa, và các chất hóa học khác. Nếu người bệnh có triệu chứng, cần điều trị triệu chứng và các biến chứng liên quan.
Nguồn: https://nilp.vn
Danh mục: Sức Khỏe
