Xét nghiệm gen BRCA cho bệnh ung thư vú: Nguy cơ mắc gen đột biến, phương pháp thực hiện, những lưu ý, ý nghĩa của việc xét nghiệm, nhận biết khi nào cần xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm gen BRCA đã trở thành một công cụ quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ ung thư vú. Gen BRCA là một gen kháng ung thư quan trọng, và các biến thể đột biến của gen này có thể tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Việc xét nghiệm gen BRCA giúp xác định xem một người có mang các biến thể đột biến này hay không, từ đó đưa ra những quyết định quan trọng về chẩn đoán, điều trị và quản lý nguy cơ ung thư vú.

Xét nghiệm gen BRCA là gì?

Xét nghiệm gen BRCA là một loại xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định các biến đổi trên gen BRCA1 và BRCA2. Những biến đổi này có thể tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ.

Nhóm đối tượng nguy cơ bị ung thư với gen đột biến

Xem thêm : Viêm tinh hoàn là gì? Phương pháp điều trị viêm tinh hoàn

Nhóm đối tượng nguy cơ bị ung thư với gen đột biến BRCA là những người có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Đây là những gen ức chế khối u và đột biến của chúng có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Tỷ lệ mắc ung thư vú ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 là khoảng 45-85%. Các xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 rất quan trọng để xác định nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng ở cá nhân.

Xét nghiệm gen BRCA được thực hiện khi nào?

Những biến thể này có thể tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ và ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới. Xét nghiệm gen BRCA thường được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng ở tuổi trẻ hoặc có nhiều trường hợp ung thư vú trong gia đình.

Ngoài ra, những người có tiền sử ung thư vú ở hai bên gia đình, hoặc có tiền sử ung thư vú ở nam giới trong gia đình cũng nên được xét nghiệm.Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy có biến thể gen BRCA, người được xét nghiệm có thể được khuyến nghị thực hiện các biện pháp phòng ngừa và theo dõi sức khỏe chặt chẽ hơn để phát hiện và điều trị sớm các bệnh ung thư có liên quan.

Một số lưu ý về xét nghiệm gen BRCA

• Xét nghiệm gen BRCA không phải là một xét nghiệm chẩn đoán ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Kết quả xét nghiệm có thể cho thấy nguy cơ cao hơn mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, nhưng không thể dự đoán chính xác liệu bạn có mắc bệnh hay không.
• Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn có biến đổi trên gen BRCA1 hoặc BRCA2, bạn có thể cần phải thực hiện các xét nghiệm và kiểm tra khác để xác định nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Đối tượng nên xét nghiệm: Những người có tiền sử ung thư vú hoặc buồng trứng trong gia đình, đặc biệt là những người có người thân bị ung thư vú hoặc buồng trứng trước tuổi 50.
• Phương pháp xét nghiệm: Có hai phương pháp xét nghiệm gen BRCA là xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên mẫu tế bào của người bệnh để phát hiện các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm máu sử dụng để phát hiện các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 bằng cách phân tích DNA trong mẫu máu.
• Kết quả xét nghiệm: Kết quả xét nghiệm gen BRCA có thể là “âm tính” (không có đột biến), “dương tính” (có đột biến) hoặc “không rõ ràng”. Nếu kết quả là dương tính, người bệnh cần được tư vấn về các phương pháp phòng ngừa và điều trị.
• Tầm quan trọng của kết quả xét nghiệm: Kết quả xét nghiệm gen BRCA có thể giúp người bệnh và gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng. Nếu kết quả là dương tính, người bệnh có thể được tư vấn về các phương pháp phòng ngừa và điều trị, bao gồm phẫu thuật, điều trị bằng thuốc hoặc theo dõi chặt chẽ.
• Những điều cần lưu ý sau khi xét nghiệm: Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, người bệnh cần được tư vấn về các phương pháp phòng ngừa và điều trị. Họ cũng cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm bất kỳ dấu hiệu nào của ung thư vú hoặc buồng trứng. Nếu kết quả là âm tính hoặc không rõ ràng, người bệnh vẫn cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm bất kỳ dấu hiệu nào của ung thư vú hoặc buồng trứng.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Câu hỏi thường gặp

• Tôi có nên thực hiện xét nghiệm gen BRCA không?
  Nếu trong gia đình của bạn có tiền sử ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, bạn nên thảo luận với bác sĩ của mình về việc thực hiện xét nghiệm gen BRCA.
• Kết quả xét nghiệm gen BRCA có chính xác không?
  Kết quả xét nghiệm gen BRCA có thể cho thấy nguy cơ cao hơn mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, nhưng không thể dự đoán chính xác liệu bạn có mắc bệnh hay không.
• Tôi có nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa ung thư nếu kết quả xét nghiệm gen BRCA của tôi cho thấy tôi có nguy cơ cao hơn mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng?
  Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn có biến đổi trên gen BRCA1 hoặc BRCA2, bác sĩ có thể khuyên bạn thực hiện các biện pháp phòng ngừa ung thư, chẳng hạn như kiểm tra sức khỏe thường xuyên và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán sớm.

Nguồn: https://nilp.vn
Danh mục: Sức Khỏe